1.漫談海洋性貧血
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海洋性貧血,一個在台灣不算少見的名詞,又被稱作地中海貧血,得名於它最早的發現地-地中海。英文稱海洋性貧血為Thalassemia,其原文為希臘文,即指”來自海洋的虛弱血液“的意思。但海洋性貧血不只見於地中海鄰近區域,其他地區如中東、北非、南亞及東南亞也是海洋性貧血高盛行率地區。 |
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人類依靠紅血球攜帶氧氣至全身器官,作為身體運轉的燃料。紅血球好比在馬路上(血管內)穿梭的車輛,而氧氣就是坐在車內的乘客,車子中用來“載”氧氣的椅子,就是血色素。簡略來說,紅血球(車子)=血色素(椅子)+氧氣(乘客)+紅血球外膜(車子外殼)。貧血,顧名思義,指的就是人體內“缺”血的狀態,可以是紅血球、紅血球外膜或血色素不足導致。長期貧血使身體各器官供氧量不足,產生多種臨床症狀。 |
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海洋性貧血,是血色素製造品質不佳或不足所致的貧血。人類的血色素蛋白主要由二條α胜肽鏈及二條β胜肽鏈組成(α2β2)。α胜肽鏈合成異常的稱甲型海洋性貧血,β胜肽鏈合成異常的稱乙型海洋性貧血。海洋性貧血(以下簡稱海貧)尚有許多型別,但以上述兩類較常見。海貧是種遺傳疾病,它不會傳染,也不會因環境、飲食等外在因素而誘發或改善。它是由父母雙方遺傳基因所得到。基因是體內合成胜肽鏈的密碼,當基因序列出錯時,所合成的胜肽鏈也會有問題。台灣的甲型帶因率約5~8%,乙型帶因率約1~2%。 |
2.類型、臨床症狀:海貧依照不同的遺傳型別及嚴重度來分級,以下做簡單的介紹 |
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甲型海洋性貧血:我們體內的α胜肽鏈從父母分別遺傳到兩段基因,即(α1父α2父/α1母α2母),每個人有四個α基因序列,依照出錯的基因多寡而有以下表現:
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隱性帶因者(-α /α α):完全無臨床症狀,只有剛出生時血液電泳檢查有較高比例的Hb Barts(0~2%),一旦過了新生兒期,抽血檢驗都跟正常人一樣,不會有貧血;要確診是否為帶因者需進一步做基因檢查。 |
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輕度甲型海洋性貧血( -- /α α或- α/ -α ):臨床大多不會有症狀,抽血有輕微的小球性、低色素性貧血(microcytic, hypochromic anemia)。血液電泳檢查在新生兒期會有較高比例的Hb Barts(2~10%),一旦過了新生兒期,電泳檢查與正常人無異,除非做基因檢查要不無法得知。 |
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血色素H疾病(-- /-α):又稱為中度甲型海洋性貧血,由於幾乎沒有合成α胜肽鏈的基因,血球便製造其他的胜肽鏈來取代α胜肽鏈以合成血紅素,但構造異常的血紅素存活壽命及擕氧效果皆大打折扣。臨床上,有貧血、黃疸、肝脾腫大、膽結石等表徵。視其嚴重度,偶有人需要定期輸血。抽血檢驗有明顯的小球性、低色素性貧血,血液電泳有Hb H(30~40%)及少數的Hb Barts。 |
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胎兒水腫(-- /--):重度甲型海洋性貧血,完全沒有α胜肽鏈,血球完全無法合成正常的血紅素。此基因型的小生命無法活過胎兒時期,懷孕中期後,胎兒就會出現嚴重的胎兒水腫、心衰竭,有相當比例會胎死腹中,要不就是出生後立即死亡。 |
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乙型海洋性貧血:我們體內的β胜肽鏈從父母分別遺傳到一段基因(β父/β母),當β胜肽鏈合成異常時,血球會製造其他的胜肽鏈來取代它。同甲型海貧,構造異常的血紅素效能自不如 |
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輕度乙型海洋性貧血(β/β+或β/β0,+:表尚可製造一些β胜肽鏈,0:完全無法製造出β胜肽鏈):帶原者,臨床無症狀、抽血檢查從正常至輕微的小球性低色素貧血皆有可能,電泳檢查視變異的嚴重度而有不同程度的異常表現。 |
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中度乙型海洋性貧血(β+/β+及其他基因變異造成):實驗室檢查有明顯的小球性低色素貧血;臨床上,個案會有顯著的貧血、慢性溶血、黃疸、肝脾腫大、膽結石、骨質疏鬆等表現。視嚴重度,有些個案需靠定期輸血(輸注正常的血紅素給個案)來存活。 |
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重度乙型海洋性貧血(β0/β0):此型個案也幾乎完全無法製造正常的血紅素,但不同於重度甲型海貧,他們能活過胎兒時期。出生後約5~6個月大時,明顯的貧血症狀開始出現,他們需倚賴定期輸血存活,併發症與中度乙型海貧類似,只是更嚴重、更早發生。根治的方法,目前只有骨髓移植(移植正常的造血幹細胞給重度個案,使個案的骨髓能製造正常的紅血球)。其他的方法,如基因治療、特殊藥物使用…等等尚處於研究階段。 |
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3. 治療 |
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目前醫學上沒有藥物能根治海貧,所做的都是症狀治療,包括:缺血時輸血、排鐵劑使用及透過定期門診追蹤以早期發現,早期治療併發症。最重要的是從”預防”做起,中、重度海貧個案從小就應保養自己的身體及規律回診追蹤,如此併發症的機率將大大降低。 |
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骨髓移植 |
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骨髓移植目前是唯一能根治海貧的方法,主要是針對重型海洋性貧血的個案。捐贈骨髓的來源可以是自己的兄弟姐妹、臍帶血銀行或無血緣關係者之骨髓。台灣首例異體骨髓移植完成於1984年,至今這30幾年技術及藥物皆有長足的進步。大體而言,接受移植時年紀較小、鐵質沈積及其併發症少的個案成功率較高。移植成功後,個案可不依賴輸血而活,從定期回院輸血及每日排鐵劑的使用中解脫,對於重型個案及其家庭減輕了很多負擔。當然,移植還是可能有副作用,包括感染、排斥反應等等,但患者在悉心照顧之下多能順利度過難關。 |
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輸血 |
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中型或重型海貧的個案,目前主要的治療方式就是輸血。在以前的年代,由於血液製品篩檢技術有限及不成熟,受血者可能因此得到B型肝炎,但現在捐血中心做了很好的篩檢把關,輸血相關的感染微乎其微。可惜的是,長期輸血仍可能有些併發症,如自體抗體產生破壞紅血球而溶血、過敏或蕁麻疹反應等,當有此些輸血反應產生時,需向捐血中心訂特殊血品使用。 |
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鐵質沉積症 |
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海貧的人因常須輸血且血球破壞率比常人快,破壞後的血球釋出的鐵質量常超過身體所能回收利用的上限,多的鐵質即沉積在體內各部位,肝臟(導致肝硬化)、心臟(導致鬱血性心衰竭)及內分泌器官(胰臟、腦下垂體、副甲狀腺等等)為常見的受害器官。在鐵螯合劑被發明前的年代,需長期輸血的海貧個案,往往死於鐵質沈積的併發症,那時只有透過定期放血來減少體內的鐵含量。鐵螯合劑的發明是中重症海貧個案的一大福音,規則服用排鐵劑對海貧個案非常重要。 |
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鐵螯合劑又稱排鐵劑,它有以下幾種劑型,各劑型的優缺點不同: |
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除鐵能(Deferoxamine):針劑劑型,是最早被發明的排鐵劑。它安全性高,副作用少,在高劑量時偶見聽力、視力受損及影響骨骼發育,使用者需定期門診追蹤檢查。最大的缺點是每次皮下注射時間需8~10小時(海貧個案多趁夜間睡覺時施打)且鐵質沈積嚴重者須每日施打,使用上的不便,使很多的個案不願配合使用,藥物的效果自然大打折扣。口服劑型的發明應運而生。 |
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康鐵寧(Deferiprone):口服劑型,一天需服用三次,對於沈積在肝臟、心臟或其他組織沈積的鐵質有優異的排解效果。它最主要的副作用是骨髓抑制,造成顆粒球低下,故使用者需定期追蹤血球,一旦血球下降太多可能需停藥或換成別種藥物使用;其他的副作用,如肝功能異常、胃腸不適等等,也需定期追蹤。 |
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易解鐵(Deferasirox):口服劑型,一天只需服用一次為它最大的特點。易解鐵的使用,需將它溶於開水或果汁中喝下,且空腹使用為佳(食物會干擾它的吸收)。副作用主要是腎功能受損及蛋白尿,其他如胃腸不適,關節病變,聽、視力受損等也有可能發生,使用者也需定期追蹤檢查
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除了定期在門診接受輸血及排鐵劑的使用,整體健康上的照護也是必要的。在每次的回診,需抽血檢驗。有服用藥物或鐵質沈積過多的個案,要定時追蹤如心臟/腹部超音波、核磁共振等等的檢查。 |
4.保健之道 |
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輕度海洋性貧血的個案,其生活飲食上與常人無異,不需特別限制。要注意的是,許多人視為”補血”的藥物補品等等,是不用特別補充的,有時補過頭反而對身體有害。 |
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中重度海貧個案,有以下幾點要特別小心 |
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均衡飲食,所謂”補血”的藥物補品是完全不必要的,而一些含鐵質高的食物應儘量避免或少使用,如:豬血、鴨血、肝臟、紅肉類、豆類等等 |
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不亂吃藥,藥物有時會誘發體內的溶血反應,海貧個案又更易受影響 |
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適度運動,維持規律的生活作息:以上兩點能增加及保持心肺功能,對於提升免疫力也有很好的幫助,但海貧個案如遇身體不適或心功能惡化時可適度調整休息。 |
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勿延誤就醫:中重度海貧個案的抵抗力較正常人稍低,故生病時惡化的速度較快且病程往往較正常人久,故一旦身體不適,即應就診。 |
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5. 結語 |
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海洋性貧血是全球很常見的遺傳疾病,雖然目前除了骨髓移植,尚無其他根治此疾的方法,但只要做好保健之道及定期門診追蹤,大部份的個案都能有很好的生活品質。 |