血友病是一種先天遺傳性血液凝固異常的出血性疾病,原因是血液中缺乏凝血因子(如第八凝血因子、第九凝血因子)。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質,主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子,血液就不容易凝固。血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快,但有血液不容易凝固的問題。皮膚表皮的小割傷,並不致於發生嚴重問題,但如果是深部受傷時,就可能會產生出血不止的情況。
血友病屬於性聯遺傳疾病,主要發生在男性,產生變異的基因位在人體的第23對染色體(性染色體)上的X染色體。當DNA序列出現變異,在女性的XX染色體中,如果有一個異常,但另一個正常,還能維持凝血功能,但也成為潛在的帶因者,只有兩個X染色體都產生變異才會有明顯的病症出現;而男性的XY染色體,唯一的X染色體發生變異,就成了血友病患。
分類
血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為:
- A型血友病:缺乏第八凝血因子
- B型血友病:缺乏第九凝血因子
- C型血友病:缺乏第十一凝血因子
正常第八凝血因子活性:60-150%;第九凝血因子活性:60-150 %;第十一凝血因子活性: 60-150%。(高雄醫學大學附設中和紀念醫院-檢驗室參考值,102/08/02)
血友病依血液中凝血因子活性的高低可分為:
嚴重度 |
凝血因子活性 |
出血狀況 |
---|---|---|
輕度 |
5%~50% |
嚴重創傷或手術時才有出血問題。 |
中度 |
1%~5% |
通常是因為外力創傷才會造成出血,少部分是自發性出血。 |
重度 |
<1% |
時常發生自發性的肌肉或關節出血,可能每周就有一至兩次。 |
症狀
- 瘀青/瘀血
為血友病患者常見症狀,最初呈藍色或紫紅色,中心有硬塊,後呈黃綠色,消逝前呈黃色。正常情形下會漸漸縮小不會擴大。一般較不會疼痛,普通需二週時間才消失。但如果是深部出血所造成者,疼痛感會較明顯。
- 肌肉出血
可能發生在單一條肌肉或一群組肌肉,如肩、手臂、大腿或小腿,可能是自發性出血、擊傷出血、拉傷或是肌肉注射出血等。表現症狀為灼熱及肌肉拉痛感,即使在休息狀態下,亦感覺肌肉緊繃或腫脹,有針刺或麻木感,出血處發熱等現象。 - 口腔出血
口腔出血以牙齦出血居多,應該儘早作止血治療並吐出血液以免吞下進入胃部造成不適。口腔出血往往是一項警訊,應注意看有無其他部位之出血。 - 關節出血
常出現在承載重量或過度不當運動的關節。關節出血症狀開始時,會避免移動出血的關節,並有輕微的關節腫脹疼痛。當血流入關節腔後會有熱脹感,接著可能會不敢完全伸直出血的關節,使關節腔的空間增加,以容納更多的出血量,如果沒有適當治療,則出血會一直持續,這時會感到關節發熱和僵硬。因為關節是一個封閉的腔室,所以關節出血時通常不會有皮膚的瘀傷,也不會擴散到其他地方,但是會形成關節的壓力,而感到疼痛及影響關節活動。關節會隨出血頻率的多寡及處置的適當與否而有不同程度的破壞。經過多次出血,最嚴重者會造成關節的完全破壞與功能之喪失。 - 頭部、眼、喉、頸、腸、胃、腎、膀胱等出血皆屬於嚴重性出血(圖三),不過這種出血並不常見,出血可能因為外力受傷也可能出於自發性,視血友病的嚴重程度而定,絕不可輕忽。